“El diagnóstico temprano es esencial para mejorar la calidad de vida de las personas”
Lo dijeron desde el Consejo de Obras y Servicios Sociales Provinciales de la República Argentina (COSSPRA), en el marco del día mundial de la Enfermedad de Gaucher.
La de enfermedad de Gaucher es una patología de baja incidencia, ya que afecta a 1 en 40.000 mil nacidos vivos. Esto la ubica como una enfermedad poco frecuente. Es una patología de transmisión genética –a través de ambos padres- caracterizada por la falta de la enzima glucocerebrosidasa. La ausencia de ésta produce una acumulación de un sustrato específico que afecta el normal funcionamiento de distintos órganos como el bazo, hígado, riñones, pulmones, cerebro y médula ósea.
“Esta enfermedad se caracteriza por la variabilidad en los síntomas clínicos y en la edad de inicio” comentaron desde el Consejo, “condición que favorece el retraso en su detección”. El tipo de síntomas, junto al poco conocimiento médico y la falta de información en la comunidad en general, aumenta el retraso en el diagnóstico, ya que suele confundirse con otras patologías. Aunque los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, los números demuestran que alrededor del 70% comienzan en la niñez y adolescencia.
Los pacientes con enfermedad de Gaucher que no reciben tratamiento pueden tener daños sistémicos severos, que incluso pueden transformarse en irreversibles. Por eso, “el diagnóstico temprano es esencial para evitar perjuicios mayores en el organismo y, fundamentalmente, mejorar la calidad de vida de las personas”, afirman desde COSSPRA.
Para favorecer la identificación de esta patología, se pueden identificar cuatro síntomas importantes: cansancio –la baja producción de glóbulos rojos se puede traducir en fatiga y cansancio evidente-; tendencia hemorrágica -incremento en sangrados, que pueden evidenciarse como hematomas en piel y mucosas-; aumento del volumen y dolor abdominal -agrandamiento significativo del hígado y bazo-; dolores óseos –puden ser crónicos o crisis de dolor agudo, y fracturas por la fragilidad.
En la actualidad, la terapia de reemplazo enzimático ha logrado atenuar los síntomas y ha contribuido a mejorar, notablemente, la calidad de vida de los pacientes. Esta terapia junto a tratamientos interdisciplinarios –como apoyo psicológico, kinesiología, entre otros- ha ayudado a la reinserción normal de estas personas en su vida cotidiana.
